[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

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本人已滿34歲,生產時年齡為35歲。 日前透過試管技術懷上單胞胎,目前已懷孕滿16週。 因為是試管寶寶的關係,試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查 因此在12週時候選擇了 慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,報告結果寶寶正常。 我自己又有加做慧智帶因篩檢,帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~ 分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。 14週回診,醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別… 15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。 但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。 因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。 在做功課的過程中發現了一些問題,想來問問大家~ 慧智基因公司採用的方法是將基因定序,看看基因有無落在正常位置,以此來判斷基因是否出 現異常。 基因公司表示:坊間有些是將基因放大來看,但用肉眼看,有些還是看不到的,所以透過 基因定序是比較好的方式。 而柯滄銘診所基因判斷方式,是將基因放大500倍,看看23對染色體是否有異常或是 微小片段缺失。 診所表示:裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題,無法透過放大來看, 需要額外再加價做檢驗…. 顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同,也有點各說各話的感覺… 想請問大家會怎麼做選擇呢? 謝謝大家~ 註:家族內無特殊需求學生 --
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1Fcms223: 做好做滿 08/01 11:57
2FEwhen: 我偏向選擇醫生的說法,而且兩種方式會優先選擇後 08/01 12:17
3FEwhen: 者,兩種方式的風險不同看妳怎麼選擇,檢驗過程我 08/01 12:17
4FEwhen: 倒覺得還好 08/01 12:17
5Fhuiyajudy: 你也可以問問陳明 08/01 12:17
6Fysb727: 你都做慧智了,掛蘇怡寧醫生的診問問看 08/01 12:31
7FBLUEJOANNE: 單就裘馨氏肌肉萎縮症來看 既然是女寶就是隱性基因 08/01 12:35
8FBLUEJOANNE: 出生後抽血驗也可以 不急於羊穿羊晶 若是唐氏症 08/01 12:35
9FBLUEJOANNE: 你也可以參考你產檢或是其他唐氏症指標來評估 08/01 12:36
10FBLUEJOANNE: 所以如果你要為了唐氏症做羊穿羊晶 我是覺得不用考 08/01 12:38
11FBLUEJOANNE: 慮裘馨氏肌肉萎縮症 除非有帶因的女寶你另有打算? 08/01 12:39
12Fdever: 推薦要做羊晶 08/01 12:39
13FBLUEJOANNE: 或者你也可以先去找柯P 抽血驗你本身的裘馨氏肌肉 08/01 12:44
14FBLUEJOANNE: 萎縮症 順便跟他諮詢 應該會更清楚 因為我家族遺傳 08/01 12:44
15FBLUEJOANNE: 當初我就是先北上抽血驗我自己 確定我自己帶因 08/01 12:45
16FBLUEJOANNE: 我才決定要穿刺的...且你又有唐氏症的考量 直接問 08/01 12:45
17FBLUEJOANNE: 醫生諮詢 我覺得你會比較清楚 08/01 12:45
18Fnewletitia: 你有看過王培中醫師的影片嗎?NIPS取的是胎盤的基 08/01 13:29
19Fnewletitia: 因,羊穿是抽小孩的基因,為什麼一個是篩檢一個是 08/01 13:29
20Fnewletitia: 診斷,差別就在這 08/01 13:29
21Fnlevta: 可以看孕兒診所賴醫師的網頁,有幾篇nips低風險,可 08/01 14:07
22Fnlevta: 是高層次一照就是有問題的分享....不管幾合一,當 08/01 14:07
23Fnlevta: 高層次照出來有問題時,再貴的nips都是無意義的( 08/01 14:07
24Fnlevta: 尤其結果是“低風險”),而高層次只能抓到約80%的 08/01 14:07
25Fnlevta: 結構問題,功能問題還是要看基因 08/01 14:07
26Flucky0980: 羊晶只能檢查出甲型海洋性貧血,無法檢測乙型。若要 08/01 16:11
27Flucky0980: 確認胎兒是否有乙型,要父母各自抽血驗海洋性貧血 08/01 16:11
28Flucky0980: 檢查。 08/01 16:11
29Fsmilefish: 裘馨氏症在女最差寶就是隱性帶因,除非你知道了會 08/02 07:14
30Fsmilefish: 因此決定不生,否則看不出來加驗的必要性 08/02 07:14
31Fsmilefish: 然後羊穿與否就是看你要冒流產風險還是唐氏症風險 08/02 07:16
32Fsmilefish: NIPT的風險機率可看威廉氏後人的文,解釋的蠻清楚 08/02 07:18
33Fdufymoon: 想問一下,你老公有做抽血檢查嗎?因為夫妻雙方都帶 08/03 15:07
34Fdufymoon: 有像這種帶因篩檢,小孩比較有機會患病,不然就是帶 08/03 15:07
35Fdufymoon: 因而已,其實在做試管前,就最好先做帶因篩檢,如果 08/03 15:07
36Fdufymoon: 真的有問題才能在懷孕之前就先解決,懷孕之後也依定 08/03 15:07
37Fdufymoon: 要去做羊水穿刺+SNP晶片雙重保障,才能看到更多基因 08/03 15:07
38Fdufymoon: 片段的缺失,你可以去松江路的林怡慧醫師那邊看看( 08/03 15:07
39Fdufymoon: 繼承婦產科),林醫師有遺傳諮詢的專科背景,解讀報 08/03 15:07
40Fdufymoon: 告會比較清楚 08/03 15:07

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